Le anomalie genetiche e il Covid19, lo studio. Perché in alcuni soggetti l’infezione da virus SARS-CoV2 produce conseguenze più pericolose rispetto ad altri?
Una domanda dunque alla quale potrebbe essere interessante rispondere anche attraverso alcune ricerche scientifiche analizzando le anomalie genetiche e il Covid19.
In pratica, in alcuni pazienti sono stati trovati alti livelli di anticorpi diretti contro IFN di tipo I nel sangue di individui con forme severe.
Tra questi anche pazienti con una malattia genetica rara, l’Incontinentia Pigmenti; lo afferma, in due studi pubblicati sulla rivista Science, un team internazionale che comprende due ricercatrici dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli.
Due studi condotti in merito da un team internazionale a cui hanno partecipato Francesca Fusco e Matilde Valeria Ursini dell’istituto di genetica e biofisica “A. Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb).
Il team ha identificato quindi le cause genetiche e immunologiche che spiegano il 15% delle forme gravi di Covid-19.
I pazienti hanno in comune cioè un difetto nell’attività delle forme di Interferone di tipo I (INF-1), molecole del sistema immunitario che normalmente svolgono una potente attività antivirale.
Queste scoperte potrebbero consentire di sottoporre a screening le persone a rischio di sviluppare una forma grave e di trattare in maniera mirata i pazienti.
Francesca Fusco spiega:
Il primo articolo pubblicato su Science descrive le anomalie genetiche in pazienti con forme gravi di Covid19 a livello di 13 geni già noti; per governare la risposta immunitaria controllata da IFN I contro il virus dell’influenza.
Le anomalie immunologiche legate al Coronavirus, sono analizzate anche da un secondo studio
Ecco dunque mostra, in più del 10% dei pazienti la presenza ad alti livelli di anticorpi diretti contro IFN di tipo I nel sangue di individui che neutralizzano l’effetto antivirale dell’IFN.
La ricercatrice Matilde Valeria Ursini precisa:
Questi autoanticorpi sono assenti nelle persone che sviluppano una forma lieve della malattia e rari nella popolazione generale.
L’analisi di un campione di controllo di 1.227 persone sane ha permesso di valutare la prevalenza di autoanticorpi contro IFN di tipo 1 allo 0,33%; ovvero 15 volte inferiore a quello osservato nei pazienti con forme gravi.
La seconda pubblicazione ha permesso altresì di comprendere l’incidenza della forma grave negli uomini e negli over 65; oltre che in una donna affetta da Incontinentia Pigmenti, una malattia genetica causata da una mutazione del gene NEMO sul cromosoma X.
Questi dati suggeriscono che la produzione di questi anticorpi sia collegata a tale cromosoma.
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